Chứng loạn dưỡng cơ là gì?
Loạn dưỡng cơ là một nhóm các bệnh di truyền làm tổn thương và làm yếu cơ của bạn theo thời gian. Sự hư hại và suy yếu này là do thiếu một loại protein gọi là dystrophin, cần thiết cho chức năng bình thường của cơ. Sự thiếu vắng của protein này có thể gây ra các vấn đề về đi lại, nuốt và phối hợp cơ.
Chứng loạn dưỡng cơ có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng hầu hết các chẩn đoán xảy ra ở thời thơ ấu. Trẻ trai thường dễ mắc bệnh này hơn trẻ gái.
Tiên lượng cho chứng loạn dưỡng cơ phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ đều mất khả năng đi lại và cuối cùng phải ngồi xe lăn. Không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ được biết đến, nhưng một số phương pháp điều trị có thể hữu ích.
Nguyên nhân nào gây ra chứng loạn dưỡng cơ?
Chứng loạn dưỡng cơ là do những thay đổi (đột biến) trong gen chịu trách nhiệm về cấu trúc và hoạt động của cơ bắp của một người.
Các đột biến gây ra những thay đổi trong các sợi cơ cản trở khả năng hoạt động của cơ. Theo thời gian, điều này gây ra tình trạng khuyết tật ngày càng tăng.
Các đột biến thường được di truyền từ cha mẹ của một người. Nếu bạn có tiền sử gia đình có bố hoặc mẹ bị chứng loạn dưỡng cơ, bạn nên tiến hành xét nghiệm di truyền để kiểm tra và nhận sự tư vấn từ bác sĩ.
Phân loại chứng loạn dưỡng cơ.
Có hơn 30 loại loạn dưỡng cơ khác nhau, có các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Có chín loại khác nhau được sử dụng để chẩn đoán.
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Đây là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em. Phần lớn các cá nhân bị ảnh hưởng là trẻ em trai. Thật hiếm khi các cô gái phát triển nó.
Các triệu chứng bao gồm:
• Khó đi lại
• Mất phản xạ
• Khó đứng lên
• Tư thế kém
• Loãng xương
• Cong vẹo cột sống , là một độ cong bất thường của cột sống của bạn
• Suy giảm trí tuệ nhẹ
• Khó thở
• Vấn đề nuốt
• Phổi và tim yếu
Những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne thường phải ngồi xe lăn trước tuổi thiếu niên. Tuổi thọ của những người mắc bệnh này là cuối tuổi thiếu niên hoặc 20 tuổi.
Chứng loạn dưỡng cơ Becker
Chứng loạn dưỡng cơ Becker tương tự như chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng nó ít nghiêm trọng hơn. Loại loạn dưỡng cơ này cũng thường ảnh hưởng đến các bé trai hơn. Yếu cơ xảy ra chủ yếu ở cánh tay và chân của bạn, với các triệu chứng xuất hiện từ 11 đến 25 tuổi.
Các triệu chứng khác của chứng loạn dưỡng cơ Becker bao gồm:
• Đi trên ngón chân của bạn
• Ngã thường xuyên
• Chuột rút cơ bắp
• Khó đứng dậy khỏi sàn
Nhiều người mắc bệnh này không cần ngồi xe lăn cho đến khi họ ngoài 30 tuổi trở lên, và một tỷ lệ nhỏ những người mắc bệnh này không bao giờ cần đến xe lăn. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Becker sống cho đến tuổi trung niên hoặc muộn hơn.
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh thường rõ ràng giữa lúc mới sinh và tuổi lên 2. Đây là khi cha mẹ bắt đầu nhận thấy rằng các chức năng vận động và kiểm soát cơ của con họ không phát triển như bình thường.
Các triệu chứng khác nhau và có thể bao gồm:
• Yếu cơ
• Kiểm soát động cơ kém
• Không thể ngồi hoặc đứng mà không có sự hỗ trợ
• Vẹo cột sống
• Dị tật chân
• Khó nuốt
• Vấn đề về đường hô hấp
• Vấn đề về thị lực
• Vấn đề về giọng nói
• Suy giảm trí tuệ
Trong khi các triệu chứng khác nhau từ nhẹ đến nặng, phần lớn những người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không thể ngồi hoặc đứng nếu không có sự trợ giúp. Tuổi thọ của một người mắc loại này cũng khác nhau, tùy thuộc vào các triệu chứng. Một số người mắc chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh chết từ khi còn nhỏ trong khi những người khác sống cho đến khi trưởng thành.
Chứng loạn dưỡng cơ Myotonia
Chứng loạn dưỡng cơ còn được gọi là bệnh Steinert hoặc chứng loạn dưỡng cơ myotonica. Dạng loạn dưỡng cơ này gây ra chứng giảm trương lực cơ, tức là cơ không có khả năng thư giãn sau khi chúng co lại. Myotonia chỉ dành riêng cho loại loạn dưỡng cơ này.
Chứng loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến:
• Cơ mặt
• Hệ thống thần kinh trung ương
• Tuyến thượng thận
• Tim
• Tuyến giáp
• Đôi mắt
• Đường tiêu hóa
Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên ở mặt và cổ. Chúng bao gồm:
• Cơ mặt chảy xệ, gầy gò, hốc hác
• Khó nâng cổ do cơ cổ yếu
• Khó nuốt
• Mí mắt bị sụp xuống, hoặc sưng húp
• Hói đầu sớm ở vùng da đầu của bạn
• Thị lực kém, bao gồm cả đục thủy tinh thể
• Giảm cân
• Tăng tiết mồ hôi
Loại loạn dưỡng này cũng có thể gây liệt dương và teo tinh hoàn ở nam giới. Ở phụ nữ, nó có thể gây ra kinh nguyệt không đều và vô sinh.
Các chẩn đoán loạn dưỡng cơ thường gặp nhất ở người lớn trong độ tuổi 20 và 30. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều. Một số người gặp các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có các triệu chứng đe dọa tính mạng liên quan đến tim và phổi.
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSHD)
Chứng loạn dưỡng cơ Facioscapulohumeral (FSHD) còn được gọi là bệnh Landouzy-Dejerine. Loại loạn dưỡng cơ này ảnh hưởng đến các cơ ở mặt, vai và cánh tay trên của bạn. FSHD có thể gây ra:
• Khó nhai hoặc nuốt
• Vai nghiêng
• Miệng cong
• Hình dạng giống như cánh của bả vai
Một số ít hơn những người bị FSHD có thể phát triển các vấn đề về thính giác và hô hấp.
FSHD có xu hướng tiến triển chậm. Các triệu chứng thường xuất hiện trong độ tuổi thanh thiếu niên của bạn, nhưng đôi khi chúng không xuất hiện cho đến khi bạn 40 tuổi. Hầu hết những người có tình trạng này đều sống một cuộc đời trọn vẹn.
Chứng loạn dưỡng cơ tay chân
Chứng loạn dưỡng cơ tay chân gây ra yếu cơ và mất khối lượng cơ. Loại loạn dưỡng cơ này thường bắt đầu ở vai và hông của bạn, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở chân và cổ của bạn. Bạn có thể cảm thấy khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế, đi lên xuống cầu thang và mang vác đồ nặng nếu bạn bị chứng loạn dưỡng cơ tứ chi. Bạn cũng có thể vấp ngã và dễ ngã hơn.
Chứng loạn dưỡng cơ chân tay ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ này đều bị tàn tật ở độ tuổi 20. Tuy nhiên, nhiều người có tuổi thọ bình thường.
Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng (OPMD)
Chứng loạn dưỡng cơ vùng hầu họng khiến cơ mặt, cổ và vai của bạn bị yếu. Các triệu chứng khác bao gồm:
• Sụp mí mắt
• Khó nuốt
• Thay đổi giọng nói
• Vấn đề về thị lực
• Vấn đề về tim
• Đi lại khó khăn
Chứng loạn dưỡng cơ hầu họng xảy ra ở cả nam và nữ. Các cá nhân thường nhận được chẩn đoán ở độ tuổi 40 hoặc 50.
Chứng loạn dưỡng cơ ở xa
Chứng loạn dưỡng cơ xa còn được gọi là bệnh cơ xa. Nó ảnh hưởng đến cơ bắp của bạn:
• Cẳng tay
• Tay
• Đôi chân
Nó cũng có thể ảnh hưởng đến hệ thống hô hấp và cơ tim của bạn. Các triệu chứng có xu hướng tiến triển chậm và bao gồm mất các kỹ năng vận động tốt và đi lại khó khăn. Hầu hết mọi người, cả nam và nữ, được chẩn đoán mắc chứng loạn dưỡng cơ xa ở độ tuổi từ 40 đến 60.
Chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss
Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss có xu hướng ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái. Loại loạn dưỡng cơ này thường bắt đầu từ thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm:
• Yếu ở cánh tay trên và cơ bắp chân dưới của bạn
• Khó thở
• Vấn đề về tim
• Rút ngắn các cơ ở cột sống, cổ, mắt cá chân, đầu gối và khuỷu tay của bạn
Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss chết ở tuổi trưởng thành do suy tim hoặc phổi.
Chứng loạn dưỡng cơ được chẩn đoán như thế nào?
Một số xét nghiệm khác nhau có thể giúp bác sĩ chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ:
Chẩn đoán sẽ bao gồm một số hoặc tất cả các giai đoạn sau:
• Điều tra bất kỳ triệu chứng
• Thảo luận về tiền sử gia đình
• Kiểm tra thể chất
• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra điện trên dây thần kinh và cơ
• Sinh thiết cơ (nơi lấy mẫu mô để xét nghiệm)
Trong trường hợp đầu tiên, hãy đến gặp bác sĩ gia đình nếu bạn hoặc con bạn có bất kỳ triệu chứng nào của chứng loạn dưỡng cơ . Nếu cần, bác sĩ đa khoa có thể giới thiệu bạn đến bệnh viện để làm các xét nghiệm thêm.
Điều tra các triệu chứng
Bác sĩ đa khoa của bạn sẽ cần biết về bất kỳ triệu chứng loạn dưỡng cơ mà bạn hoặc con bạn nhận thấy và khi nào chúng bắt đầu xuất hiện. Ví dụ, bạn hoặc con bạn có thể:
• Cảm thấy khó khăn khi leo lên cầu thang
• Không thể chơi thể thao như bạn đã từng
• Khó nâng đồ vật
Xác định thời điểm xuất hiện các triệu chứng đầu tiên và xác định cơ nào bị ảnh hưởng đặc biệt hữu ích trong việc giúp chẩn đoán các loại loạn dưỡng cơ khác nhau.
Các triệu chứng ở trẻ nhỏ
Loạn dưỡng cơ Duchenne MD là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất ở trẻ em trai. Các triệu chứng có thể có ngay từ khi mới sinh. Các dấu hiệu thường xuất hiện trong khoảng thời gian từ 12 tháng đến 3 tuổi. Bạn có thể nhận thấy rằng con của bạn gặp khó khăn khi đi bộ hoặc leo cầu thang, hoặc chúng bị ngã thường xuyên hơn những đứa trẻ khác.
Con bạn cũng có thể cảm thấy khó đứng lên khi ngồi trên sàn.
Đến gặp bác sĩ đa khoa nếu bạn nghi ngờ con mình có thể bị chứng loạn dưỡng cơ. Bác sĩ đa khoa của bạn sẽ xem xét những điều sau khi họ khám cho con bạn:
• Cách con bạn đứng
• Cách con bạn đi bộ – trẻ em bị Duchenne MD thường có kiểu đi “lạch bạch”; về sau, họ có thể có xu hướng đứng và đi bằng phần trước của bàn chân, với gót chân chạm đất
• Liệu con bạn có bị cong vào trong quá mức của lưng dưới hay không – thuật ngữ y học cho điều này là bệnh cong vẹo cổ, mặc dù đôi khi nó được gọi là “đung đưa”
• Liệu con bạn có bị cong vẹo sang một bên của cột sống hay không, được gọi là chứng vẹo cột sống
• Bắp chân và các cơ bắp chân khác của con bạn có lớn không so với các cơ khác
Lịch sử gia đình
Nếu trong gia đình có tiền sử bị loạn dưỡng cơ. Bạn nên trao đổi ngay với bác sỹ. Điều này giúp bác sĩ có thể xác định loại chứng loạn dưỡng cơ mà bạn hoặc con bạn có thể có.
Ví dụ, thảo luận về tiền sử gia đình bị chứng loạn dưỡng cơ dạng chi sẽ giúp bác sĩ đa khoa của bạn xác định xem loại loạn dưỡng cơ của bạn là di truyền lặn hay tình trạng trội.
Xét nghiệm máu
Một mẫu máu có thể được lấy từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn hoặc của con bạn để kiểm tra creatine kinase (một loại protein thường có trong các sợi cơ).
Khi các sợi cơ bị tổn thương, creatine kinase sẽ được giải phóng vào máu. Tổn thương cơ do một số loại MD gây ra có nghĩa là mức creatine kinase trong máu thường cao hơn bình thường.
Mẫu máu cũng có thể được sử dụng để kiểm tra di truyền và điều này đôi khi có thể xác định nguyên nhân của các vấn đề về cơ mà không cần sinh thiết cơ.
Sinh thiết cơ
Sinh thiết cơ bao gồm việc loại bỏ một mẫu mô cơ nhỏ thông qua một vết cắt nhỏ (vết rạch), hoặc sử dụng một cây kim rỗng để có thể kiểm tra dưới kính hiển vi và xét nghiệm protein. Mẫu thường sẽ được lấy từ chân hoặc cánh tay, tùy thuộc vào loại MD.
Phân tích protein trong cơ có thể giúp xác định gen nào đang gây ra MD và do đó bạn mắc phải loại MD nào. Ví dụ, những người bị Duchenne MD và Becker MD có quá ít protein dystrophin trong cơ và kích thước thường bị thay đổi.
Kiểm tra mô cơ dưới kính hiển vi cũng có thể giúp chẩn đoán MD dạng chi. Cơ khỏe mạnh bao gồm các sợi có kích thước đồng đều và được đóng gói chặt chẽ. Ở những người mắc chứng MD dạng chi, các sợi này có thể bị thiếu, có thể có kích thước khác nhau hoặc có thể đã được thay thế bằng chất béo.
Các bài kiểm tra khác
Một số xét nghiệm khác có thể được sử dụng để tìm hiểu thêm về sự lan rộng và mức độ của bất kỳ tổn thương cơ nào. Điều này sẽ giúp bác sĩ của bạn xác định hoặc xác nhận loại MD nào bạn có. Sau đó, có thể hướng dẫn điều trị khi cần thiết nhất. Một số bài kiểm tra bao gồm:
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và đo điện cơ (EMG) – các xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra hoạt động điện trong dây thần kinh và cơ ở trạng thái nghỉ và khi cơ co lại. Điều này có thể giúp xác định xem vấn đề cơ bản là ở tủy sống, ở chính các cơ hay ở các dây thần kinh truyền xung động giữa tủy sống và cơ.
• Chụp MRI – một xét nghiệm sử dụng từ trường mạnh và sóng vô tuyến để tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn. Điều này có thể giúp xác định các cơ bị ảnh hưởng và cũng sẽ cho biết mức độ tổn thương của bất kỳ cơ nào.
• Chụp CT – nơi một loạt các tia X được thực hiện để tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn, qua đó sẽ tiết lộ bất kỳ tổn thương cơ nào.
• Chụp X-quang ngực – điều này có thể hữu ích để tìm kiếm các triệu chứng về nhịp thở hoặc tim, vì nó sẽ cho thấy bất kỳ sự phình to bất thường nào của tim, cộng với bất kỳ chất dịch nào trong hoặc xung quanh phổi.
• Điện tâm đồ (ECG) – nơi các điện cực (đĩa kim loại phẳng) được gắn vào cánh tay, chân và ngực để đo hoạt động điện của tim. Điều này được sử dụng để kiểm tra nhịp tim không đều và tiết lộ bất kỳ tổn thương nào.
• Siêu âm tim – quét tim bằng sóng âm thanh. Nó cho hình ảnh rõ ràng về các cơ và van tim, do đó có thể kiểm tra cấu trúc và chức năng của tim.
Xét nghiệm di truyền
Một khi bác sĩ – thường là nhà di truyền học hoặc nhà thần kinh học – có ý tưởng về loại MD có thể ảnh hưởng đến bạn hoặc con bạn, họ có thể sắp xếp xét nghiệm di truyền để xem xét vấn đề này.
Xét nghiệm di truyền đơn giản hơn đối với một số loại tình trạng cơ, vì vậy nó có thể được sắp xếp ở giai đoạn đầu nếu nghi ngờ một tình trạng cụ thể hoặc sau nhiều xét nghiệm khác nếu khó chẩn đoán hơn.
Có nhiều gen khác nhau có khả năng gây ra MD, vì vậy sẽ rất tốn kém và mất thời gian để kiểm tra tất cả. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền đôi khi có thể xác nhận chẩn đoán.
Ví dụ: nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh Duchenne MD, các xét nghiệm có thể được thực hiện để kiểm tra đột biến trong gen dystrophin, bởi vì các đột biến trong gen này là nguyên nhân trực tiếp gây ra tình trạng bệnh.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để xác định người mang MD và để thực hiện chẩn đoán trước khi sinh (khi thai nhi được chẩn đoán trước khi em bé được sinh ra).
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ như thế nào?
Hiện không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn và làm chậm sự tiến triển của bệnh. Phương pháp điều trị tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn.
Các lựa chọn điều trị chứng loạn dưỡng cơ bao gồm:
• Thuốc corticosteroid, giúp tăng cường cơ bắp của bạn và làm chậm quá trình suy thoái cơ
• Thông khí hỗ trợ nếu cơ hô hấp bị ảnh hưởng
• Thuốc chữa bệnh tim
• Phẫu thuật để giúp điều chỉnh sự rút ngắn cơ của bạn
• Phẫu thuật chữa bệnh đục thủy tinh thể
• Phẫu thuật điều trị chứng vẹo cột sống
• Phẫu thuật để điều trị các vấn đề về tim
Xem nội dung bài viết gốc tại:
https://www.nhs.uk/conditions/muscular-dystrophy/diagnosis/
